La vitamine B9, communément appelée acide folique lorsqu’elle est présente sous forme synthétique, ou folate lorsqu’elle est trouvée naturellement (dans les aliments ou certains compléments alimentaires), est une vitamine hydrosoluble essentielle au bon fonctionnement de l’organisme. Elle joue un rôle crucial dans de nombreux processus biologiques, notamment dans la synthèse de l’ADN, la réparation de l’ADN, et la méthylation, ainsi que dans la division cellulaire et la croissance. 

Biochimie et Formes

La vitamine B9 existe sous plusieurs formes dans l’alimentation et dans le corps humain, les folates étant la forme naturelle et l’acide folique une forme synthétique souvent utilisée dans beaucoup de compléments alimentaires et l’enrichissement des aliments. Dans l’organisme, le folate est converti en tétrahydrofolate (THF), sa forme active, qui sert de cofacteur dans diverses réactions métaboliques.

Sources Alimentaires

Les folates se trouvent principalement dans les légumes à feuilles vertes (épinards, asperges), les fruits (avocats, bananes), les légumineuses (pois, lentilles), et certains produits céréaliers enrichis.

Fonctions Biologiques

• Synthèse de l’ADN et réparation : Le folate est indispensable pour la synthèse des bases nucléiques (purines et pyrimidines), ce qui est essentiel pour la réplication de l’ADN et la division cellulaire.
• Homocystéinémie : Le folate joue un rôle dans la conversion de l’homocystéine en méthionine, réduisant ainsi les niveaux d’homocystéine dans le sang, un facteur de risque pour les maladies cardiovasculaires.
• Développement fœtal : Durant la grossesse, une consommation adéquate de folate est cruciale pour prévenir les défauts du tube neural chez le fœtus, tels que le spina bifida et l’anencéphalie.

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Recommandations de Consommation

Les apports recommandés en vitamine B9 varient selon l’âge, le sexe, et d’autres facteurs comme la grossesse et l’allaitement. Les femmes en âge de procréer et les femmes enceintes sont particulièrement encouragées à consommer des quantités adéquates de folate pour prévenir les défauts de naissance liés au tube neural. L’apport quotidien recommandé pour les adultes est généralement de 400 microgrammes, avec des recommandations augmentées à 600 microgrammes par jour pour les femmes enceintes.

Implications Cliniques

• Déficit en folate : Une carence en vitamine B9 peut entraîner une anémie mégaloblastique, caractérisée par la production de globules rouges anormalement grands, ainsi que des symptômes de faiblesse, de fatigue, et de difficultés de concentration.
• Supplémentation et grossesse : La supplémentation en acide folique avant et pendant les premiers stades de la grossesse est largement recommandée pour réduire le risque de défauts du tube neural.
• Interactions médicamenteuses : Certains médicaments, comme les antiépileptiques et les antagonistes de l’acide folique (méthotrexate), peuvent interférer avec le métabolisme du folate.

La mutation MTHFR et l’acide folique

La mutation du gène MTHFR (méthylènetétrahydrofolate réductase) a un impact sur le métabolisme des folates et est associée à de nombreuses pathologies. Le gène MTHFR code pour l’enzyme méthylènetétrahydrofolate réductase, qui joue un rôle clé dans le processus de conversion de l’homocystéine en méthionine, un acide aminé essentiel. Cette conversion est cruciale pour de nombreux processus biologiques, y compris la synthèse de l’ADN et la régulation des expressions géniques.

Les deux mutations les plus couramment étudiées du gène MTHFR sont C677T et A1298C. La présence de ces mutations peut réduire l’activité de l’enzyme MTHFR, affectant ainsi le métabolisme des folates et augmentant potentiellement les niveaux d’homocystéine dans le sang.

• C677T : Une mutation homozygote (deux copies de la mutation) dans cette position peut réduire l’activité de l’enzyme de 70% à 75%, tandis qu’une mutation hétérozygote (une copie de la mutation) la réduit d’environ 35%.
• A1298C : Cette mutation a un impact moindre sur l’activité de l’enzyme comparée à C677T, mais sa présence, surtout en état homozygote ou en combinaison avec une mutation C677T, peut également perturber le métabolisme des folates.

La mutation du gène MTHFR a été associée à divers problèmes de santé, y compris des implications potentielles pour la fertilité tant masculine que féminine. Comprendre le rôle de cette enzyme dans le métabolisme du folate et son impact sur les processus biologiques essentiels peut aider à éclaircir pourquoi et comment la mutation MTHFR peut affecter la fertilité.

Impact sur la Fertilité Féminine

Les mutations MTHFR peuvent influencer la fertilité féminine de plusieurs manières, principalement en raison de leur effet sur le métabolisme du folate et les niveaux d’homocystéine.

• Risque accru de complications pendant la grossesse : Les femmes avec certaines mutations MTHFR ont un risque accru de complications telles que la prééclampsie, les fausses couches récurrentes et les anomalies du tube neural chez le fœtus. Le folate joue un rôle crucial dans le développement fœtal, et une altération de son métabolisme peut affecter négativement la grossesse.
• Qualité des ovocytes : Une altération dans le métabolisme du folate pourrait également affecter la qualité des ovocytes. Bien que les mécanismes exacts restent à clarifier, il est connu que le folate est vital pour la synthèse de l’ADN et la réparation cellulaire, processus essentiels pour la santé ovocytaire.

Impact sur la Fertilité Masculine

La fertilité masculine peut également être affectée par les mutations MTHFR, principalement à travers l’effet de ces mutations sur la qualité du sperme.

• Qualité du sperme : Des études ont montré que les hommes avec certaines mutations MTHFR peuvent présenter des altérations dans la qualité du sperme, y compris des anomalies dans la concentration, la mobilité et la morphologie des spermatozoïdes. De plus, des niveaux élevés d’homocystéine, qui peuvent résulter d’une mutation MTHFR, ont été associés à une augmentation du risque de dommages à l’ADN spermatique.
• Risque de fausses couches : Les mutations MTHFR chez les hommes peuvent contribuer à un risque accru de fausses couches chez leur partenaire, en raison de l’impact de la qualité du sperme sur la viabilité de l’embryon.

Comment savoir si je suis porteur ou porteuse de la mutation MTHFR ?

Des tests génétiques peuvent déterminer la présence de mutations MTHFR. Ces tests ne sont que peu prescrits, surtout au regard de l’incidence de cette mutation qui touche environ 40% de la population générale et est retrouvée jusque dans 80% des couples en situation d’infertilité selon les dernières études !

Que faire si je suis porteur de la mutation ou si j’ai un doute ?

La présence d’une mutation MTHFR n’entraîne pas nécessairement des problèmes de santé, mais si vous êtes en désir d’enfant, il est conseillé de privilégier les compléments alimentaires à base de 5-MTHF (acide 5-méthyltétrahydrofolique) ou en folates naturels qui sera déjà biodisponible, et ce que vous soyez porteur ou non de la mutation !